中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）是一种常染色体隐性遗传的脂肪酸代谢障碍疾病。患者体内缺乏分解中链脂肪酸的关键酶，导致能量生成不足和有毒代谢物堆积。该病是新生儿筛查的常规项目之一，早期诊断和规范管理可有效预防严重并发症，患者通常能正常生活。
典型症状常在饥饿、感染时诱发，包括呕吐、嗜睡、低血糖，严重时可导致抽搐、昏迷甚至猝死。长期可能引起肝大、发育迟缓。部分患者通过新生儿筛查发现，可能终生无症状。
主要方法是基因检测，通过血液或唾液样本对ACADM基因进行测序，寻找致病突变。串联质谱技术用于新生儿筛查，检测血中特定代谢物（如C8-酰基肉碱）水平异常升高。
本页为疾病科普内容，不构成诊断依据。是否需要基因检测、选择哪种检测方案，请遵医嘱。
